GÜNCEL PAYLAŞIM - AKRABA EVLİLİKLERİ ve SAKINCALARI

Akraba Evlilikleri ve Sakıncaları ( Kan Uyuşmazlığı)

http://www.canlibilimi.com/images/akraba-evlilikleri.jpg

Ülkemizde her gün binlerce kişi evleniyor. Akraba evliliklerinin bu evliliklerden farkı nedir?

Aynı soydan gelen kişilerin yaptığı evliliğe akraba evliliği denir. Akrabalık; anne soyundan gelebileceği gibi baba soyundan da gelebilir. Her ikisi de aynı derecede önemlidir. Anne veya babalarından biri kardeş olan bir çiftin yaptığı evliliklere 1.DERECE AKRABA EVLİLİĞİ (Kuzen Evlilikleri) denir.

Büyükanne veya büyükbabalarından biri kardeş olan çiftlerin yaptığı evliliklere ise 2.DERECE AKRABA EVLİLİĞİ (Torun Evlilikleri) denir.

Ülkemizde her beş evlilikten birini oluşturan akraba evliliklerinde özürlü çocuk doğma riski yüksektir. Türkiye’de evliliklerin yüzde 20’sini oluşturan akraba evliliklerinde özürlü çocuk doğma riski iki katına çıkıyor. Bu yüzden akraba evliliği yapmayı planlayan çiftlere evlenmeden önce muhakkak genetik danışmanlık almaları öneriliyor. Uzmanlar, toplumda yüzde 2-4 olan özürlü çocuk oranının akraba evliliği yapanlarda yüzde 4-8′lere çıktığını belirtiyor. Akraba evliliği yapacak çiftlere evlilik öncesi veya gebelik öncesinde genetik danışma almalarının büyük önem taşıdığına dikkat çekilmelidir. Danışan kişilere öncelikli olarak ayrıntılı olarak bir soy ağacı çıkarılıyor. Soy ağacında ailede herhangi bir anormalik, zeka kusuru, düşükler ve ölü doğumlar tespit edililiyor ve daha önce ailede bu hastalıklar görünmüşse risk daha da artıyor.

Türkiye gibi akraba evliliklerinin yoğun olduğu ülkelerde, sakat bebek doğumları çok sık görülmektedir. Uzmanlar akraba evliliklerinin büyük bir bölümünün aile baskısından kaynaklandığını söylüyorlar. Bu tür evlilikler yüzünden sakat doğum olayların yaşandığına dikkat çeken uzmanlar, vatandaşların bu konuda aydınlatılması gerektiğini söylüyorlar. Akraba evliliklerin görülmesinin sebepleri arasında genellikle, aileye ait mal varlığının dağılmaması, aile bireyleri arasındaki sevgi ve saygıyı korumak, akrabaların evlilik ve sosyo ekonomik beklentilerinin aynı olması ve karşı cinsle rahat iletişime girememe gibi etkenler sayılabilir. Akrabalar arasında yapılan evliliğe endogami denilmektedir.

Her insanda 23 çift kromozom vardır. Her bir çift kromozomun bir tanesi anneden, diğeri babadan gelmektedir. Kromozomlar, kalıtımımızla ilgili olan DNA’yı içerir. DNA’nın fonksiyonel ürün kodlayan bölümler ise gen denir.

Kalıtımın taşıyıcısı genlerdir. Bizler nesiller öncesinden gelen atalarımızın bize hediye ettiği genetik kalıtımla yaşama başlamaktayız. Vücudumuzun büyüyüp gelişmesi ve çalışması genlerimizin kontrolü altındadır. Yaşamın temel taşı olan

genler, bir DNA molekülünündeki belirli bir özellik içeren kesitine verilen addır. Her bir gen ya da birkaç gen kümesi bizdeki bir özelliğin bilgisini içerir. Anne ve babadan eşit olarak geçen genler, bizdeki tüm yaşam duvarlarını örer. Genler hücrelerde bulunan kromozomların kısımlarıdır. Dolayısıyla genler, kromozomlarla birlikte çoğalarak, hücre bölündükçe yeni hücrelere geçerler. Kişide her genin, biri anneden biri babadan gelmiş olan iki kopyası (aleli) bulunur. Bazen genin bir kopyasının yapısı bozuktur ve bu bozuk kopya yüzde elli olasılıkla çocuğuna geçer. Bozuk bir gen, kişinin bazı vücut işlevlerinin bozulmasına neden olur.

Bir karaktere ait olan özelliğin diğerine baskın olması halinde o karaktere baskın (dominant) gen , baskın olmayan gen’e resesif (çekinik) gen denir. Bir karakterin çıkması, iki aynı gen frekansının karşılaşması demektir. Eğer bir hastalığa ait gen (resesif) anneden aktarılırken, babadan da aynı (resesif) gen ile karşılaşırsa o hastalık mutlaka doğacak olan çocukta çıkacaktır. Eğer, anneden resesif gen, babadan da dominant gen karşılaşırsa bu sefer doğacak çocuk da tıpkı anne ve babası gibi hastalığın taşıyıcısı olacak, ama o hastalık açığa çıkmayacaktır. Aynı karakterde iki resesif genin karşılıklı gelmesi çekinik alleller sonucu hastalık çıkar. Anne ve babadan iki baskın gen (dominant) alan çocuk (baskın alleller) ise tamamen sağlıklıdır. Dolayısı ile, akraba evliliklerinde aynı gen yapısına sahip olan ailede, resesif genlerin birbirleriyle karşılaşma ihtimalleri, daha fazla olacaktır.

Buna örnek olarak kahverengi ve mavi göz renklerini ele alalım. Kahverengi göz rengi dominant gen (baskın) olsun , diğeri için de mavi ise (çekinik) resesif gen diyelim. Anne-babadan birinin göz renginin mavi (m), diğerinin kahverengi (K) olduğunu düşünelim. Bebekler anne-babalarından kalıtımla; kahverengi-kahverengi (KK), kahverengi-mavi (Km), mavi-kahverengi (mK) ve mavi-mavi (mm) genler gibi dört ihtimal almış olurlar. İlk üç durumda bebeğin gözleri kahverengi (baskın renk olduğu için), son şıkta ise mavi (çekinik renk olduğu için) olacaktır.

KK=K Km=K mK=K mm=m

İnsanlar birçok kalıtsal hastalığın genini taşır. Normal aile yapısında da hamilelikte çocuğun hastalıklı doğma olasılığı %25, taşıyıcı olma olasılığı %50, genin bozuk kopyasını hiç almamış olma olasılığı ise %25′tir. Akraba evliliklerinde aynı soydan geldikleri için anne ve babanın aynı genin bozuk kopyasını taşıma, yani

hastalığın taşıyıcısı olma olasılığı çok yüksek olduğundan çocuklarında hastalıkların oluşma şansı çok daha fazladır.

İşte akraba ile evlenme, zararlı baskın ve çekinik genlerin üst üste gelerek frekanslarının çakışması sonucu ortaya çıkma ihtimalini artırdığından genetik hastalıkların görülmesine yol açabilmektedir. Bunların çocukta görülmesi için ana ve babanın her ikisinin de en az bir zararlı çekinik gene sahip olması gerekir. Biraz önceki göz rengi örneğinde olduğu gibi, mavi göz renginin çekinik genleri, hem anneden hem babadan gelirse, çocuk mavi gözlü olacaktır. Dolayısı ile akraba evliliklerinde aynı gen yapısına sahip olan ailede, zararlı (resesif) genlerin

birbirleriyle karşılaşma olasılığı fazla olacaktır. Akraba ile evlenme, kalıtımla geçen hastalıkların bulunduğu ailelerde bu yönden sakıncalıdır. Böyle durumlarda

bazı çekinik genler çakışabilecek ve böylelikle hasta çocukların doğma ihtimali artacaktır. Hastalığın çıkması, iki resesif genin karşılık olarak bir araya gelmesi demektir. Bilindiği üzere resesif genler hastalık taşıyan genlerdir.

Akraba evliliklerinde, hem annenin hem babanın aynı bozuk geni taşıma ihtimali, akraba evliliği yapmayan diğer kişilere oranla daha yüksek olduğu için, çocuğun da hasta doğma ihtimali, normal populasyona göre artmıştır. Bununla beraber, düşük ve ölü doğum ihtimali de artmıştır. Ailede genetik dağılım ,erkek ve kız kardeşlerde, genellikle genlerin yarısı birbirinin aynıdır. Gen ortaklarının oranları, akrabalık uzaklaştıkça küçülür. Torunlar, dede ve ninelerin dörtte bir genine sahiptir. Yeğenlerin genleri ise, genellikle amca ve halalarının, dayı ve teyzelerinin dörtte bir genine eşittir. Daha uzak akrabalıklarda bu oran, kardeş çocuklarında olduğu gibi sekizde bire düşmektedir.

Son yıllarda yapılmaya başlanan calışmalar, ülkemizdeki kan yakını evlilik oranını %21-40 arasında belirlemiştir. Almanya’da ise bu oran sadece %0,1- 0,3 arasındadır.

İlk çağlardan beri yapılan akraba evlilikleri gelişmiş Batı ülkelerinde yüzde birler düzeyinde görülürken, az gelişmiş Doğu ülkelerinde ve nerede yaşarsa yaşasın izole topluluklarda çok yüksek oranda yapılmaktadır. Örneğin; İngiltere’de %0.56, Hollanda’da %0.36, İsveç’te %0.90 gibi çok düşük düzeyde seyreden akraba evliliği oranı Hindistan’da %20, Jamaika’da %44.44, Kuveyt’te %54.3 oranında görülmektedir. Gelişmiş ülkelerde yaşamalarına karşın Alman Yahudilerinde %35.80, Amerika’daki bazı izolelerinde %56.60 akraba evliliği oranı saptanmıştır. Günümüzde Batı Toplumlarında zor denecek kadar az olmasına

karşın, özellikle Asya ve İslam Ülkeleri’nde yüksek oranda akraba evliliğine rastlanmaktadır. Ülkemizde ise Türk Medeni Kanunu’nun yasaklamış olduğu; kardeş-kardeş, anne-oğul, baba-kız ve yarım yeğen evlilikleri dışında kalan akraba

evliliklerini, sıkça görmekteyiz. Zararlı resesif genlerin bir araya gelmesini sağlayarak, genetik hastalıkların görülme sıklığını artıran düşük ölü doğum ve erken bebek ölümlerine neden olan, akraba evliliği ile ilgili Dünyada ve Ülkemizde bir çok araştırmalar yapılmaktadır.

Kan uyuşması çözüm müdür?

Akraba evliliğinde Kan uyuşmazlığı kan grubu ile değil kanınızdaki Rh faktörü ile ilgilidir. Yalnızca kadının Rh – , erkeğin ise Rh + olduğu durumlarda oluşabilir. Kan gruplarının uyuştuğu hallerde doğum sonrasında çocuklarda kalıtımsal hastalıklar görülmüştür. Erkekte bulunan Rh faktörünün genetik aktarımla ana karnındaki fetüste ortaya çıkması anne ile bebek arasında bir kan uyuşmazlığının ortaya çıkmasına neden olacaktır.

Günümüzde akraba evliliklerinde en çok görülen hastalıklar; zekâ geriliği (fenilketonüri), Akdeniz Anemisi, Alzeimer, Parkinson, Huntington hastalığı ve nöron ölümüdür, özürlü ve ölü doğumlar da bu örnekler arasında sayılmaktadır.

Çocuk Doğmadan Önce Kalıtsal Bir Hastalığın Tanısı Konulabilir mi?

Gen analizi de denilen DNA analizi yöntemleriyle artık hamileliğin ilk üç ayında birçok hastalığın tanısı konulabilmektedir. Genetik bilimin gelişmesi ile bazı hastalıklarda daha anne karnında müdahale çalışmaları hız kazanmıştır. Bebeğin anne karnında içinde yüzdüğü sıvıdan, ya da beslenmesini saglayan kordondan alınan sıvıların incelenmesiyle bir anormallik olup olmadığı % 93 oranında kesinleştirilebiliyor. Yapılan testlerde, anne karnındaki bebeğin ense kalınlığı ölçülüyor. Bebeğin ensesinde fazla sıvı birikmesi, doğuştan zekâ geriliği anlamına gelen Down sendromunun habercisi olabiliyor. Ayrıca bazı kromozom bozukluklarında ve doğumsal kalp hastalıklarında da bebeklerin ense kalınlığı artıyor. Bu çalışmalar ilerisi için umut veren gelişmelerle devam etmektedir.

Hiçbir anne ve baba, dünyaya getirdiği çocuğunun ömür boyu taşıyacağı bir engelle birlikte yaşamasını arzu etmez. Muhakkak ki hiçbir engel, isteyerek,

kasıtlı olarak ortaya çıkmaz. Fakat bir takım ihmaller, tecrübesizlikler, bilgi eksikliği ve elde olmayan nedenler bu durumu ortaya çıkartıyor. Ve önlenmesi gereken sorunlarla ilgilenilmiyor.

Bunların yanında hastalıklı çocukların topluma ve ailesine getirdiği yük ve sorunlar da çok önemlidir. Hasta çocuğun yaşam kalitesi çok düşük olacak, ilaçlara ve çevresine bağımlı olarak yaşayacak belki de toplumdan itilecektir. Hasta çocuğa sahip olan anne baba hem maddi, hem manevi yük altında kalarak yıpranacaklardır. Mümkün olduğunca akraba evliliğinden kaçınarak çocuğumuzun sağlığıyla kumar oynamayalım.

Akraba evliliği yapan çiftlerin bebekleri doğumda sağlıklı görünse de bu çiftlerin aile içindeki muhtemel bir genetik hastalığın yokluğundan emin olmaları için bebekleri 3-4 yaşına gelene kadar beklemeleri önemlidir. Zira bazı genetik hastalıklar çocuk bu yaşlara gelene kadar kendini belli etmeyebilir.

Bu hastalıkların görülmesindeki en önemli etkenlerden biri akraba evliliğidir. Diğer nedenlerde şunlardır:

1- Kalıtsal Hastalıklar: Anne ya da babanın genetik yapısında baskın olan veya Baskın olmayan bozukluklar sonucu görülür.

2- Kan uyuşmazlığı: Annenin Rh(-), babanın Rh(+) olması durumunda olur.

3- Riskli gebelikler: Anne yaşının 17’den küçük, 35’tenbüyük olması

4-Çok doğum (beşten fazla) yapmış olmak

5- Annede sistematik hastalık (kalp, böbrek hast. V.s.) bulunması

6- Daha önce düşük doğum yapmış olmak

Annenin hamileliği döneminde karşılaştığı sorunlar:

7- Annenin kötü ve yetersiz beslenmesi

8- Annenin sinirsel sıkıntılara maruz kalması

9- Hamilelikte ateşli, iltihabi veya döküntülü hastalık geçirmesi

10- Hamilelik süresince kanamalar geçirmesi

11- Annenin doktor tavsiyesi dışında ilaç kullanması

12- Annenin kazalara, travmalara maruz kalması

13- Annenin röntgen ışınına maruz kalması (Röntgen filmi çektirmesi)

14- Bebeğin anne karnında yeterince beslenememesi

15- Hamilelik döneminde annenin zehirlenmesi

16- Doğum esnasında karşılaşılan sorunlar

Genel olarak söylemek gerekirse akraba evliliği mutlaka “sakat bebek” doğacak anlamına gelmez. Akraba evliliği genel populasyonda varolan %2-3′lük anomalili bebek doğurma riskini yaklaşık olarak iki kat artırır, oluşan hastalıklar genellikle

metabolizma hastalıkları şeklinde olan ve prenatal (doğum öncesi) tanıları oldukça güç olan hastalıklardır.

Akraba evliliğinde kan uyuşmazlığı, kan grubu ile değil kanınızdaki Rh faktörü ile ilgilidir. Yalnızca kadının Rh -, erkeğin ise Rh + olduğu durumlarda oluşabilir. Kan gruplarının uyuştuğu hallerde, doğum sonrasında çocuklarda kalıtımsal hastalıklar görülmüştür.

Erkekte bulunan Rh faktörünün genetik aktarımla ana karnındaki fetüste ortaya çıkması, anne ile bebek arasında bir kan uyuşmazlığının ortaya çıkmasına neden olacaktır. Günümüzde, akraba evlilikleri`nde en çok görülen hastalıklar; zekâ geriliği (fenilketonüri), Akdeniz Anemisi, Alzeimer, Parkinson, Huntington hastalığı ve nöron ölümüdür. Özürlü ve ölü doğumlar da bu örnekler arasında sayılmaktadır.

Gen analizi de denilen DNA analizi yöntemleriyle artık hamileliğin ilk üç ayında birçok hastalığın tanısı konulabilmektedir. Genetik bilimin gelişmesi ile bazı hastalıklarda, daha anne karnında müdahale çalışmaları hız kazanmıştır. Bebeğin anne karnında içinde yüzdüğü sıvıdan ya da beslenmesini saglayan kordondan alınan sıvıların incelenmesiyle bir anormallik olup olmadığı %93 oranında kesinleştirilebiliyor.

Yapılan testlerde, anne karnındaki bebeğin ense kalınlığı ölçülüyor. Bebeğin ensesinde fazla sıvı birikmesi, doğuştan zekâ geriliği anlamına gelen Down Sendromu'nun habercisi olabiliyor. Ayrıca bazı kromozom bozukluklarında ve doğumsal kalp hastalıklarında da bebeklerin ense kalınlığı artıyor. Bu çalışmalar ilerisi için umut veren gelişmelerle devam etmektedir.

Akraba Evlilikleri
Mustafa Sezgin

Türkiye gibi akraba evliliklerinin yoğun olduğu ülkelerde, sakat bebek doğumları çok sık görülmektedir. Akraba evliliklerin görülmesinin sebepleri arasında genellikle, aileye ait mal varlığının dağılmaması, aile bireyleri arasındaki sevgi ve saygıyı korumak, akrabaların evlilik ve sosyo ekonomik beklentilerinin aynı olması ve karşı cinsle rahat iletişime girememe gibi etkenler sayılabilir. Akrabalar arasında yapılan evliliğe endogami denilmektedir.

Kalıtımın taşıyıcısı genlerdir. Bizler nesiller öncesinden gelen atalarımızın bize hediye ettiği genetik kalıtımla yaşama başlamaktayız. Vücudumuzun büyüyüp gelişmesi ve çalışması genlerimizin kontrolü altındadır. Yaşamın temel taşı olan gen’ler, bir DNA molekülünündeki belirli bir özellik içeren kesitine verilen addır. Her bir gen ya da birkaç gen kümesi bizdeki bir özelliğin bilgisini içerir. Anne ve babadan eşit olarak geçen genler, bizdeki tüm yaşam duvarlarını örer. Genler hücrelerde bulunan kromozomların kısımlarıdır. Dolayısıyla genler, kromozomlarla birlikte çoğalarak, hücre bölündükçe yeni hücrelere geçerler. Kişide her genin, biri anneden biri babadan gelmiş olan iki kopyası (aleli) bulunur. Bazen genin bir kopyasının yapısı bozuktur ve bu bozuk kopya yüzde elli olasılıkla çocuğuna geçer. Bozuk bir gen, kişinin bazı vücut işlevlerinin bozulmasına neden olur.

Bir karaktere ait olan özelliğin diğerine baskın olması halinde o karaktere baskın (dominant) gen , baskın olmayan gen’e resesif (çekinik) gen denir. Bir karakterin çıkması, iki aynı gen frekansının karşılaşması demektir. Eğer bir hastalığa ait gen (resesif) anneden aktarılırken, babadan da aynı (resesif) gen ile karşılaşırsa o hastalık mutlaka doğacak olan çocukta çıkacaktır. Eğer , anneden resesif gen, babadan da dominant gen karşılaşırsa bu sefer doğacak çocuk da tıpkı anne ve babası gibi hastalığın taşıyıcısı olacak, ama o hastalık açığa çıkmayacaktır. Aynı karakterde iki resesif genin karşılıklı gelmesi çekinik alleller sonucu hastalık çıkar. Anne ve babadan iki baskın gen (dominant) alan çocuk (baskın alleller) ise tamamen sağlıklıdır.Dolayısı ile, akraba evliliklerinde aynı gen yapısına sahip olan ailede , resesif genlerin birbirleriyle karşılaşma ihtimalleri, daha fazla olacaktır.

Buna örnek olarak kahverengi ve mavi göz renklerini ele alalım. Kahverengi göz rengi dominant gen (baskın) olsun , diğeri için de mavi ise (çekinik) resesif gen diyelim. Anne-babadan birinin göz renginin mavi (m), diğerinin kahverengi (K) olduğunu düşünelim.
Bebekler anne-babalarından kalıtımla; kahverengi-kahverengi (KK), kahverengi-mavi (Km), mavi-kahverengi (mK) ve mavi-mavi (mm) genler gibi dört ihtimal almış olurlar. İlk üç durumda bebeğin gözleri kahverengi (baskın renk olduğu için), son şıkta ise mavi (çekinik renk olduğu için) olacaktır.

KK=K Km=K mK=K mm=m

İnsanlar birçok kalıtsal hastalığın genini taşır. Normal aile yapısında da hamilelikte çocuğun hastalıklı doğma olasılığı %25, taşıyıcı olma olasılığı %50, genin bozuk kopyasını hiç almamış olma olasılığı ise %25'tir. Akraba evliliklerinde aynı soydan geldikleri için anne ve babanın aynı genin bozuk kopyasını taşıma, yani hastalığın taşıyıcısı olma olasılığı çok yüksek olduğundan çocuklarında hastalıkların oluşma şansı çok daha fazladır.

İşte akraba ile evlenme, zararlı baskın ve çekinik genlerin üst üste gelerek frekanslarının çakışması sonucu ortaya çıkma ihtimalini artırdığından genetik hastalıkların görülmesine yol açabilmektedir. Bunların çocukta görülmesi için ana ve babanın her ikisinin de en az bir zararlı çekinik gene sahip olması gerekir. Biraz önceki göz rengi örneğinde olduğu gibi, mavi göz renginin çekinik genleri, hem anneden hem babadan gelirse, çocuk mavi gözlü olacaktır. Dolayısı ile akraba evliliklerinde aynı gen yapısına sahip olan ailede , zararlı (resesif) genlerin birbirleriyle karşılaşma olasılığı fazla olacaktır. Akraba ile evlenme, kalıtımla geçen hastalıkların bulunduğu ailelerde bu yönden sakıncalıdır. Böyle durumlarda bazı çekinik genler çakışabilecek ve böylelikle hasta çocukların doğma ihtimali artacaktır. Hastalığın çıkması, iki resesif genin karşılık olarak bir araya gelmesi demektir. Bilindiği üzere resesif genler hastalık taşıyan genlerdir.

Ailede genetik dağılım ,erkek ve kız kardeşlerde, genellikle genlerin yarısı birbirinin aynıdır. Gen ortaklarının oranları, akrabalık uzaklaştıkça küçülür. Torunlar, dede ve ninelerin dörtte bir genine sahiptir. Yeğenlerin genleri ise, genellikle amca ve halalarının, dayı ve teyzelerinin dörtte bir genine eşittir. Daha uzak akrabalıklarda bu oran, kardeş çocuklarında olduğu gibi sekizde bire düşmektedir.

Kan uyuşması çözüm müdür?

Akraba evliliğinde Kan uyuşmazlığı kan grubu ile değil kanınızdaki Rh faktörü ile ilgilidir. Yalnızca kadının Rh - , erkeğin ise Rh + olduğu durumlarda oluşabilir. Kan gruplarının uyuştuğu hallerde doğum sonrasında çocuklarda kalıtımsal hastalıklar görülmüştür.Erkekte bulunan Rh faktörünün genetik aktarımla ana karnındaki fetüste ortaya çıkması anne ile bebek arasında bir kan uyuşmazlığının ortaya çıkmasına neden olacaktır.

Günümüzde akraba evliliklerinde en çok görülen hastalıklar; zekâ geriliği (fenilketonüri), Akdeniz Anemisi, Alzeimer, Parkinson, Huntington hastalığı ve nöron ölümüdür, özürlü ve ölü doğumlar da bu örnekler arsında sayılmaktadır.

Çocuk Doğmadan Önce Kalıtsal Bir Hastalığın Tanısı Konulabilir mi?

Gen analizi de denilen DNA analizi yöntemleriyle artık hamileliğin ilk üç ayında birçok hastalığın tanısı konulabilmektedir.Genetik bilimin gelişmesi ile bazı hastalıklarda daha anne karnında müdahale çalışmaları hız kazanmıştır. Bebeğin anne karnında içinde yüzdüğü sıvıdan, ya da beslenmesini saglayan kordondan alınan sıvıların incelenmesiyle bir anormallik olup olmadığı % 93 oranında.kesinleştirilebiliyor.Yapılan testlerde, anne karnındaki bebeğin ense kalınlığı ölçülüyor. Bebeğin ensesinde fazla sıvı birikmesi, doğuştan zekâ geriliği anlamına gelen Down sendromunun habercisi olabiliyor. Ayrıca bazı kromozom bozukluklarında ve doğumsal kalp hastalıklarında da bebeklerin ense kalınlığı artıyor. Bu çalışmalar ilerisi için umut veren gelişmelerle devam etmektedir.